國外相關研究:孤獨癥兒童的認知心理理論研究在國外已研究得比較深入,已有三大比較成熟的理論解釋孤獨癥:心理理論缺陷、執行功能障礙和弱性統合理論,這些理論能夠對心理疾病統計手冊(DSM-IV)規定的診斷孤獨癥的幾種行為特征作出較好的解釋。心理理論缺陷理論(theory of mind,TOM),不同學者將其譯為心理理論、心靈理論或心的理論等。
家長可以讓孤獨癥兒童上一些專門的孤獨癥兒童訓練學校,當然條件允許和適合的話,可以讓孩子與正常的兒童一起上學。其次,作為訓練學校應在特教和心理的指導下進行訓練,而不應想當然的采用一些訓練方法,訓練的內容應系統和適合孤獨癥兒童,主要以讓他們溶入正常人的環境為目標,訓練時不宜要求過高或急躁,應多給予正面的強化,適當的運用一些適度的懲罰。
生物體內的蛋白質主要通過兩種途徑發生降解:泛素-蛋白酶體途徑和自噬-溶酶體途徑。蛋白質降解不僅僅是垃圾處理(清理失活的蛋白質),并且也是細胞進行正常生理活動所需要的,比如細胞周期的進行與應答等等。泛素(ubiquitin)是一種廣泛存在于真核生物中的小分子蛋白質,只含有76個氨基酸殘基,在進化中高度保守。在泛素-蛋白酶體途徑中,存在3種主要的酶——E1、E2和E3。E1與E2負責將泛素蛋白進行活化與轉移準備,而E3(泛素連接酶)則負責將活化的泛素連接到即將被降解的蛋白質上(圖1)[7]。
天使綜合征的患病兒童絕大部分都是因為機體中來自母本的Ube3a基因發生了突變,因此不能維持Ube3a的正常功能,從而導致了疾病。那么來自父本的Ube3a基因為什么要被沉默呢?難道是細胞中的Ube3a蛋白水平需要被維持在一定水平?1997~1998年,一系列的遺傳學研究發現,包括Ube3a基因在內的15q11-13基因印刻區段(而且是具有活性的母本拷貝)如果發生染色體的倍增,則會導致患者出現自閉癥的癥狀[9,10]。這說明Ube3a的過多會對機體產生過猶不及的破壞作用。